ในสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญกำลังเรียกความสำเร็จครั้งสำคัญนักวิจัยของสหรัฐฯได้จัดลำดับ “พิมพ์เขียว” ทางพันธุกรรมของนักฆ่ามะเร็งรายใหญ่สองคน ได้แก่ มะเร็งเต้านมและมะเร็งลำไส้ใหญ่
การระบุยีนเกือบ 200 ชนิดที่คิดว่าเป็นสาเหตุของโรคเหล่านี้ทำให้นักวิจัยมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคมะเร็งเหล่านี้และวางรากฐานสำหรับการรักษาด้วยยีนที่มีเป้าหมายเพื่อรักษาโรค
“ โดยการทำความเข้าใจพิมพ์เขียวของโรคมะเร็งเท่านั้นเราจะสามารถเข้าใจกลไกของสิ่งที่ทำให้มะเร็งเป็นมะเร็งและคิดเกี่ยวกับกลยุทธ์สำหรับการวินิจฉัยการป้องกันและการบำบัด” ดร. วิกเตอร์เวลคูเลสคูนักวิจัยอาวุโสของโครงการและ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านเนื้องอกวิทยาที่ศูนย์มะเร็ง Kimmel ของมหาวิทยาลัย Johns Hopkins
ผู้เชี่ยวชาญด้านอื่น ๆ มองในแง่ดีเช่นเดียวกัน ในแถลงการณ์ดร. Elias A. Zerhouni ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกาซึ่งให้การสนับสนุนโครงการอธิบายแผนที่พันธุกรรมใหม่ว่าเป็น “งานที่ก้าวล้ำ”
“ วิธีการวิจัยนี้ถือเป็นสัญญาที่ดีสำหรับการให้ความเข้าใจเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของจีโนมกับโรคมะเร็ง” เขากล่าว
ทีมของ Velculescu สรุปการค้นพบในวารสารฉบับวันที่ 8 กันยายนว่าด้วยวิทยาศาสตร์ วิทยาศาสตร์
เช่นเดียวกับที่ร่างกายมนุษย์มีรหัสพันธุกรรมดังนั้นเซลล์มะเร็งก็เช่นกัน
“ ผลงานในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมาแสดงให้เราเห็นว่ามะเร็งเป็นโรคทางพันธุกรรม” นายวัลคูเลสคูกล่าว เขาอธิบายว่ามีความร้ายกาจเกิดขึ้นเมื่อยีนจำเพาะในเซลล์ที่มีสุขภาพดีเกิดการกลายพันธุ์ที่ไม่แข็งแรง
“การกลายพันธุ์เป็นเหมือนการพิมพ์ผิดในพิมพ์เขียวที่มีความยาว 3 พันล้านตัวอักษร” เขากล่าวดังนั้นการสังเกตว่าการกลายพันธุ์ใด ๆ ก็เหมือนกับการค้นหาเข็มอันเลื่องลือในกองหญ้า
ความริเริ่มใหม่ของรัฐบาลสหรัฐ $ 100 ล้านโครงการมะเร็งจีโนมแอตลาสพยายามที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งเหล่านั้นด้วยการทำแผนที่ความผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกชนิดใดชนิดหนึ่ง โครงการที่อธิบายไว้ใน วิทยาศาสตร์ เป็นขั้นตอนสำคัญขั้นแรกในความพยายามนั้น
ในการวิจัยของพวกเขา Velculescu และเพื่อนร่วมงานของเขาจากทั่วสหรัฐอเมริกามุ่งเน้นไปที่การถอดรหัสรหัสยีนสำหรับมะเร็งเต้านมและลำไส้ใหญ่ซึ่งรวมกันเป็นหนึ่งในห้าของการวินิจฉัยโรคมะเร็งทั่วโลก โครงการอื่น ๆ ที่มุ่งเน้นไปที่เนื้องอกชนิดอื่นกำลังดำเนินการอยู่
ทีมวิเคราะห์กว่า 13,000 ยีนจากเนื้อเยื่อเนื้องอกที่นำมาจากผู้ป่วย 11 รายที่เป็นมะเร็งเต้านมและผู้ป่วย 11 รายที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
สิ่งที่พวกเขาพบทำให้พวกเขาประหลาดใจ
“ พวกเราหลายคนอาจคาดหวังว่าจะมีเพียง ‘หน่วยการสร้าง’ เพียงไม่กี่ในเซลล์ที่จะกลายพันธุ์ แต่จริง ๆ แล้วเราพบจำนวนของพวกเขาค่อนข้างมาก “Velculescu กล่าว “ดูเหมือนว่ามะเร็งแต่ละชนิดมียีนต่างกันประมาณ 100 ยีนที่กลายพันธุ์อย่างน้อย 20 ยีนนั้นคิดว่ามีความสำคัญต่อการลุกลามของเนื้องอก”
การวิจัยยังยืนยันว่าไม่มีโรคที่เรียกว่าโรคมะเร็ง
“ดูเหมือนว่ามีความแตกต่างกันเล็กน้อยระหว่างพิมพ์เขียวของมะเร็งชนิดต่าง ๆ ” ผู้เชี่ยวชาญของ Johns Hopkins กล่าว “มะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งเต้านมนั้นแตกต่างกันและนอกจากนี้มะเร็งของแต่ละคนยังมีความแตกต่างกันซึ่งส่วนหนึ่งอาจอธิบายถึงความแตกต่างที่แพทย์เป็นเวลานานได้เห็นในหมู่ผู้ป่วยโรคมะเร็ง”
แต่ทีมพบว่า “commonalities” ระหว่างมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งเต้านมรวมทั้งการกลายพันธุ์ที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ของเซลล์ที่คล้ายกัน “ ในขณะที่เราเรียนรู้มากขึ้นเกี่ยวกับการที่ยีนเหล่านี้มีปฏิกิริยาต่อวิถีและวิธีการควบคุมกระบวนการของยีนเหล่านี้ที่เกิดขึ้นภายในเซลล์มะเร็งเราอาจจะสามารถค้นหาเป้าหมาย [การรักษา] ที่ง่ายกว่านี้ได้”
ผู้เชี่ยวชาญคนอื่นเห็นด้วย “ ความสำเร็จครั้งนี้มีความสำคัญเนื่องจากในระดับที่ยีนเหล่านั้นได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเกี่ยวข้องกับกระบวนการมะเร็งพวกเขาได้กำหนดเป้าหมายที่สามารถนำมาใช้เพื่อการวินิจฉัยหรือรักษา” ดร. เลนลิชเทนเฟลด์รองหัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์กล่าว ที่สมาคมโรคมะเร็งอเมริกัน
ตัวอย่างเช่นแพทย์อาจใช้การทดสอบการตรวจจับขั้นต้นด้วยนาโนเทคโนโลยีที่ละเอียดอ่อนเพื่อตรวจหาโปรตีนที่เชื่อมโยงกับมะเร็งที่ผลิตโดยยีนผิดปกติเหล่านี้
“ นั่นคือการทดสอบที่จะช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยโรคมะเร็งได้นานก่อนที่คุณจะสามารถเห็นมันได้” Lichtenfeld กล่าว
ในแง่ของการรักษานักพัฒนายาสามารถกำหนดเป้าหมายเฉพาะยีนและโปรตีนของพวกเขาเพื่อสร้างการรักษาที่หยุดมะเร็งเย็นโดยไม่ทำร้ายผู้ป่วย Gleevec – ยา “สงสัย” ที่ตอนนี้ใช้เพื่อหยุดยั้งมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelogenous – เป็นหนึ่งในการรักษาที่มีเป้าหมายเช่นนี้ Lichtenfeld กล่าว
“ ดังนั้นความสำเร็จครั้งใหม่นี้เป็นขั้นตอนที่สำคัญมากและเป็นการเชื่อมโยงที่สำคัญระหว่างที่เราอยู่ในปัจจุบันและที่เราพูดคุยกันว่าเราจะอยู่ในห้า, 10, 15 ปี” เขากล่าว
Velculescu กล่าวว่าเขาแบ่งปันวิสัยทัศน์นั้น
“ เราคาดการณ์ว่ามะเร็งเป็นโรคที่ทำให้เป็นรายบุคคลและจะมีวันหนึ่งที่ผู้คนจะไปที่คลินิกและเนื้องอกของพวกเขาจะถูกวิเคราะห์เพื่อการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง” เขากล่าว “ขึ้นอยู่กับการรวมกันของยีนที่กลายพันธุ์พวกเขาจะได้รับการรวมกันโดยเฉพาะของการรักษาที่จะรักษาโรค”
“ เรายังไม่ได้ไปที่นั่นและยังมีอีกทางหนึ่งที่จะไปได้อีก” Velculescu กล่าว”แต่หากปราศจากการรู้ว่ามีอะไรแตกภายในเซลล์มะเร็งเราก็ไม่มีความหวังที่จะแก้ไขมัน”